最大 vs 最小：1号染色体与21号染色体

在50年前最初的染色体排号中（染色体号是根据染色长度由长到短排列的），由于21号染色体看起来比22号染色体（第一个测序完成染色体）要长，因此排在了21位，但实际上这对染色体是人类基因组中最短的一对染色体，仅仅包含127个已知基因，98个潜在的新基因和59个假基因，而差不多大小的22号染色体却基因含量多得多，这种神奇的安排是为了什么呢？

而庞大的1号染色体测序结果最后才被公布出来，其长度和基因数量都是21号染色体的许多倍，但其包含的疾病基因竟与21号的颇为相似，这个进化结果到底是为了什么呢？


永恒的两性话题:X染色体与Y染色体

在Y染色体还未测序之前，科学界有一种非正式的看法：Y染色体是一团“垃圾DNA”，是X染色体的退化版，然而在2003年6月Y染色体测序完成之后，科学家们发现Y染色体实际上相当活跃，它重新组织基因，清除任何出现缺陷的基因。Y染色体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

更加让人惊讶的是当去年Nature公布了X染色体的测序结果的时候，提出X染色体决定我们能否存在。人类对X染色体的依赖程度，高于对其它染色体。Y染色体或许决定了我们的性别，但X染色体却决定我们能否存在。“从X染色体的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病联系等方面来看，X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”


神奇的进化力量：2号染色体

这条染色体在去年的4月和4号染色体同时被公布，测序结果表明这就是那对“遗失”了的染色体。因为人类有23对染色体，比黑猩猩等亲缘最近的大型灵长动物少了一对，长久以来科学家们就认为第2号染色体可能是进化中由古猿身上两条染色体2a、2b合并而来，这一测序分析确认了这一假想。


嗅觉染色体: 11号染色体

2004年的诺贝尔奖将全球的眼球吸引到了嗅觉这个本不被关注的研究领域，今年三月公布的人类基因组11号染色体包含了40%以上的嗅觉受体基因（共856个），不可不谓之为嗅觉染色体，除了嗅觉受体基因以外，11号染色体还与171种疾病相关，是非常值得关注的染色体之一。


免疫学圣杯: 6号染色体

6号染色体是基因组测序完成的第七个染色体，这个染色体包含了一组名气相当响亮的基因——主要组织相容复合物(major histocompatibility complex，简称MHC），这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵能作出防御反应方面有重要作用，而且在器官移植配型方面也有十分重要的意义，还与自体免疫疾病相关。因此6号染色体对于器官移植意义重大，除此之外，6号染色体有至少10组基因被认定与I型糖尿病有关。


染色体病变之谜：13号染色体，18号染色体和21号染色体

染色体出现非整倍体（指一个细胞中染色体数目出现异常，包括染色体缺失，过多）会引起病变，这与染色体密度有关，所有染色体中，X，Y，13，18和21号的基因密度最低，这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。
综合症 缺失
唐氏 21号染色体过多
爱德华 18号染色体过多
帕韬氏 13号染色体过多



16年完成的16号染色体

美国能源部下属的联合基因组研究所负责了5，16和19号染色体的测序工作，2004年年底JGI公布了花费了其16年时间测序的16号染色体。
16号染色体包含7.88亿对碱基对，880个基因。其中包括了目前认为与乳腺癌、前列腺癌、克隆氏病和成人多囊肾相关的基因。