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下一个知识贡献肌营养不良概述
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肌营养不良症的病因遗传、生育与治疗讨论
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人,同样发病有 4人,为2男2女。
要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
近年来基因治疗也应用于肌营养不良症,开展了正常成肌细胞移植治疗DMD。纯基因动物试验表明 Dystrophin蛋白阳转肌纤维仅达1%,而目前国际上仍未见纯基因治疗临床应用的报道,成肌细胞移植能使很小一部分Dystrophin蛋白阴转的肌纤维阳转,而患者肌力并未改善,或改善十分轻微,故该方法的临床疗效目前有争议。
中医将其列为“痿症”范畴,应以补气活血、健脾益肾为原则,遵此原则配方,再配以综合调治,起到控制病情进展、改善症状的目的,并能使 CPK下降,分析可能与改善肌膜的结构或者控制肌细胞内的离子不外渗有关。这个作用目前还不能做药理分析实验予以证实,有待进一步研究。
参考资料
http://www.sle999.com/zhuanti/jiyinyang/
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